唐氏綜合征是一種由21號染色體三體引起的先天性疾病,主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和發(fā)育遲緩。
唐氏綜合征主要由21號染色體三體導(dǎo)致,高齡孕婦生育風(fēng)險(xiǎn)增加,目前無特效治療方法,可通過康復(fù)訓(xùn)練改善癥狀。
患者具有特殊面容如眼距寬、鼻梁低平,伴有肌張力低下和智力障礙,生長發(fā)育明顯落后于正常兒童。
常合并先天性心臟病、消化道畸形等,部分患者會出現(xiàn)甲狀腺功能減退和聽力障礙,需要定期體檢監(jiān)測。
通過NT檢查、無創(chuàng)DNA檢測可進(jìn)行產(chǎn)前篩查,確診需羊水穿刺染色體分析,建議高風(fēng)險(xiǎn)孕婦接受專業(yè)遺傳咨詢。
唐氏綜合征患兒需定期進(jìn)行生長發(fā)育評估,家長應(yīng)重視早期干預(yù)訓(xùn)練,合理安排營養(yǎng)飲食和適度運(yùn)動。