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苯丙酮尿癥的遺傳方式是什么
病情描述:
苯丙酮尿癥的遺傳方式是什么
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 馬偉 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

    苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，由PAH基因突變導致。遺傳方式主要有父母攜帶、家族遺傳、基因突變、近親婚配等因素影響。

    1、父母攜帶：

    若父母均為致病基因攜帶者，子女有25%概率患病。建議備孕前進行基因篩查。

    2、家族遺傳：

    家族中存在苯丙酮尿癥患者時，后代患病風險顯著增加。需通過產(chǎn)前診斷評估胎兒健康狀況。

    3、基因突變：

    PAH基因自發(fā)突變可能導致疾病發(fā)生，與家族史無關。新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)異常。

    4、近親婚配：

    血緣關系較近的夫妻攜帶相同致病基因概率更高，建議避免近親生育。

    確診患兒需終身采用低苯丙氨酸飲食治療，定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，必要時在醫(yī)生指導下使用沙丙蝶呤等藥物輔助控制。

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