無創(chuàng)DNA檢測不能完全代替唐氏篩查,兩者各有優(yōu)勢且適用于不同情況。無創(chuàng)DNA主要通過檢測母體血液中胎兒游離DNA篩查染色體異常,而唐氏篩查結(jié)合血清學指標和超聲檢查評估風險。
無創(chuàng)DNA基于高通量測序技術(shù)分析胎兒染色體,唐氏篩查通過檢測妊娠相關(guān)蛋白和激素水平計算風險概率。
無創(chuàng)DNA主要針對13/18/21號染色體異常,唐氏篩查還可提示神經(jīng)管缺陷等其他異常風險。
無創(chuàng)DNA適用于孕12周后全程檢測,唐氏篩查需在特定孕周進行且受孕周影響較大。
無創(chuàng)DNA對21三體檢出率超過95%,唐氏篩查檢出率約70%但能提供更全面的風險評估。
建議高風險孕婦可考慮無創(chuàng)DNA作為補充檢測,但中孕期仍需結(jié)合超聲等檢查進行綜合評估,具體選擇需遵醫(yī)囑。