權(quán)威問(wèn)答
苯丙酮尿癥目前無(wú)法徹底治愈，但可通過(guò)飲食控制、藥物治療、基因治療、定期監(jiān)測(cè)等方式有效管理病情。
嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入，需終身使用特殊配方奶粉及低蛋白食物，避免高蛋白飲食導(dǎo)致血苯丙氨酸水平升高。
部分患者可服用沙丙蝶呤等藥物輔助降低血苯丙氨酸濃度，需在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)基因突變類型選擇適用藥物。
針對(duì)特定基因突變類型的實(shí)驗(yàn)性療法可能改善酶活性，目前仍處于研究階段，尚未成為常規(guī)治療手段。
需持續(xù)檢測(cè)血苯丙氨酸水平，通過(guò)新生兒篩查確診的患者應(yīng)每1-3個(gè)月復(fù)查，及時(shí)調(diào)整治療方案。
患者需終身堅(jiān)持低苯丙氨酸飲食，配合醫(yī)生進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)評(píng)估和生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)，避免智力損傷等嚴(yán)重并發(fā)癥。
