唐氏綜合征寶寶的癥狀主要有特殊面容、智力發(fā)育遲緩、肌張力低下、先天性心臟病等表現(xiàn)。
患兒通常表現(xiàn)為眼距寬、鼻梁低平、外眼角上斜、耳位低等特征性面容,部分伴有伸舌習慣。
存在不同程度的認知功能缺陷,語言發(fā)育遲緩,學習能力顯著低于同齡兒童,多數(shù)需要特殊教育支持。
新生兒期即可出現(xiàn)全身肌肉松弛,關節(jié)過度伸展,大運動發(fā)育里程碑如坐立行走等明顯延遲。
約半數(shù)患兒合并室間隔缺損、房間隔缺損等先天性心臟病,需通過超聲心動圖早期篩查確診。
建議定期進行生長發(fā)育評估和心臟監(jiān)測,早期開展康復訓練可改善運動功能,注意預防呼吸道感染等并發(fā)癥。