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甲基丙二酸血癥是什么疾病
病情描述:
甲基丙二酸血癥是什么疾病
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 周冬 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    甲基丙二酸血癥是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝性疾病，屬于有機(jī)酸代謝異常，主要由甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷或鈷胺素代謝障礙導(dǎo)致。

    1、遺傳因素：

    該病為常染色體隱性遺傳，多數(shù)患者因MUT基因突變導(dǎo)致酶活性缺失，建議有家族史者進(jìn)行基因篩查和產(chǎn)前診斷。

    2、代謝異常：

    體內(nèi)甲基丙二酸蓄積引發(fā)代謝性酸中毒，可能伴隨嘔吐、肌張力低下等癥狀，需通過(guò)血液氨基酸分析確診。

    3、營(yíng)養(yǎng)干預(yù)：

    限制天然蛋白質(zhì)攝入，采用特殊配方奶粉，補(bǔ)充左卡尼汀和羥鈷胺，需在臨床營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)下進(jìn)行飲食管理。

    4、急性發(fā)作：

    感染或高蛋白飲食可能誘發(fā)急性代謝危象，表現(xiàn)為嗜睡、抽搐，需立即靜脈補(bǔ)液糾正酸中毒并禁食蛋白質(zhì)。

    患者需終身隨訪代謝指標(biāo)，避免饑餓狀態(tài)，急性期及時(shí)就醫(yī)處理，新生兒篩查陽(yáng)性者應(yīng)盡早開(kāi)始治療。

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