寶寶足底血篩查主要檢測先天性代謝異常、內(nèi)分泌疾病、遺傳性疾病等,常見項目包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。
篩查苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的代謝異常,早期干預(yù)可避免智力損傷,治療需采用低苯丙氨酸配方奶粉。
檢測促甲狀腺激素水平異常,確診后需終身服用左甲狀腺素鈉,延遲治療可能導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩。
篩查紅細(xì)胞酶缺陷引發(fā)的溶血風(fēng)險,家長需避免讓孩子接觸樟腦丸、蠶豆等誘發(fā)溶血物質(zhì)。
檢查21-羥化酶缺乏導(dǎo)致的激素失衡,及時補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素可預(yù)防腎上腺危象及電解質(zhì)紊亂。
建議家長在收到異常結(jié)果后及時復(fù)查,配合醫(yī)生進(jìn)行確診檢查,絕大多數(shù)篩查疾病通過早期治療可獲得良好預(yù)后。