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無創(chuàng)DNA檢測的準(zhǔn)確率略高于羊水穿刺，但兩者各有側(cè)重。無創(chuàng)DNA對21三體綜合征等常見染色體異常的檢出率超過99%，羊水穿刺則是染色體異常診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，準(zhǔn)確率接近100%。

1、檢測原理

無創(chuàng)DNA通過母血中胎兒游離DNA分析染色體異常，羊水穿刺直接提取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，后者可檢測全部染色體異常。

2、適用孕周

無創(chuàng)DNA適用于孕12周后，羊水穿刺需在孕16-22周進(jìn)行，過早操作可能導(dǎo)致流產(chǎn)風(fēng)險增加。

3、檢測范圍

無創(chuàng)DNA主要篩查13/18/21三體等常見異常，羊水穿刺可診斷所有染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，包括微缺失綜合征。

4、風(fēng)險差異

無創(chuàng)DNA無流產(chǎn)風(fēng)險，羊水穿刺存在約0.1-0.3%的流產(chǎn)概率，但能提供確診結(jié)果。

建議高風(fēng)險孕婦先進(jìn)行無創(chuàng)DNA篩查，結(jié)果異常再行羊水穿刺確診，孕期需定期產(chǎn)檢并遵醫(yī)囑選擇檢測方案。