權(quán)威問(wèn)答
鐵粒幼細(xì)胞性貧血可能由遺傳因素、鉛中毒、藥物副作用、骨髓增生異常綜合征等原因引起。
部分患者存在ALAS2基因突變導(dǎo)致血紅素合成障礙，表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血，需通過(guò)基因檢測(cè)確診，治療可選用維生素B6或輸血支持。
鉛抑制δ-氨基乙酰丙酸脫水酶活性，干擾血紅素合成，伴隨腹痛和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，需驅(qū)鉛治療并使用依地酸鈣鈉等螯合劑。
異煙肼、氯霉素等藥物可抑制線粒體功能，導(dǎo)致鐵利用障礙，停藥后多數(shù)可恢復(fù)，嚴(yán)重時(shí)需使用重組促紅細(xì)胞生成素。
骨髓增生異常綜合征可能伴環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞增多，與SF3B1基因突變相關(guān)，表現(xiàn)為難治性貧血，需去甲基化藥物或造血干細(xì)胞移植。
確診需結(jié)合骨髓鐵染色和基因檢測(cè)，日常需避免接觸重金屬及可疑藥物，定期監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度。
