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排查胎兒小頭畸形需結(jié)合超聲檢查、頭圍測(cè)量、基因檢測(cè)及感染篩查等方法，臨床主要通過產(chǎn)前影像學(xué)評(píng)估和實(shí)驗(yàn)室檢查進(jìn)行診斷。

1、超聲檢查

通過系統(tǒng)超聲測(cè)量胎兒雙頂徑和頭圍，若數(shù)值持續(xù)低于同孕周標(biāo)準(zhǔn)值2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上需警惕，需動(dòng)態(tài)觀察生長曲線。

2、頭圍測(cè)量

采用標(biāo)準(zhǔn)化測(cè)量方法對(duì)比國際生長標(biāo)準(zhǔn)，結(jié)合腹圍、股骨長等參數(shù)綜合評(píng)估，排除單純生長受限可能。

3、基因檢測(cè)

對(duì)疑似病例進(jìn)行染色體微陣列分析或全外顯子測(cè)序，明確是否攜帶小頭畸形相關(guān)基因突變?nèi)鏏SPM、MCPH1等。

4、感染篩查

檢測(cè)母體TORCH感染指標(biāo)，重點(diǎn)排除寨卡病毒、巨細(xì)胞病毒等致畸病原體感染史，必要時(shí)行羊水穿刺驗(yàn)證。

建議孕婦規(guī)范產(chǎn)檢，發(fā)現(xiàn)異常時(shí)及時(shí)轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心，避免接觸致畸因素并保證充足營養(yǎng)攝入。