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結(jié)節(jié)性硬化癥不屬于癲癇病,但癲癇發(fā)作是其常見并發(fā)癥之一。結(jié)節(jié)性硬化癥是一種遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為皮膚病變、神經(jīng)系統(tǒng)異常及多器官良性腫瘤,而癲癇是由腦神經(jīng)元異常放電導(dǎo)致的獨(dú)立疾病。
結(jié)節(jié)性硬化癥是TSC1/TSC2基因突變引起的多系統(tǒng)受累疾病,癲癇則是腦電活動(dòng)紊亂導(dǎo)致的發(fā)作性疾病。
結(jié)節(jié)性硬化癥典型表現(xiàn)為面部血管纖維瘤、智力障礙和腎臟錯(cuò)構(gòu)瘤,癲癇以反復(fù)抽搐、意識(shí)障礙為主要特征。
結(jié)節(jié)性硬化癥癲癇發(fā)作與皮質(zhì)結(jié)節(jié)相關(guān),但并非所有癲癇患者都存在結(jié)節(jié)性硬化癥的基礎(chǔ)病變。
結(jié)節(jié)性硬化癥需多學(xué)科綜合管理,癲癇治療以抗癲癇藥物為主,兩者用藥方案和隨訪重點(diǎn)不同。
結(jié)節(jié)性硬化癥患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作時(shí)應(yīng)及時(shí)到神經(jīng)內(nèi)科就診,日常需注意避免誘發(fā)因素并規(guī)律用藥。