超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常或畸形可通過遺傳咨詢、針對(duì)性產(chǎn)前診斷、多學(xué)科會(huì)診評(píng)估及個(gè)性化妊娠管理等方式處理,通常與染色體異常、結(jié)構(gòu)發(fā)育缺陷、母體環(huán)境因素或感染等因素相關(guān)。
建議夫妻雙方進(jìn)行基因檢測,明確是否存在遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)??赏ㄟ^羊水穿刺或絨毛取樣獲取胎兒DNA,配合全外顯子測序等技術(shù)確診。
根據(jù)超聲異常部位選擇針對(duì)性檢查,如胎兒心臟超聲排查先心病,MRI評(píng)估神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。需在18-24周完成關(guān)鍵期診斷。
由產(chǎn)科、兒科、遺傳科及外科專家共同評(píng)估胎兒預(yù)后,討論是否繼續(xù)妊娠。嚴(yán)重畸形如無腦兒需終止妊娠,單純唇裂等可出生后矯正。
繼續(xù)妊娠者需增加產(chǎn)檢頻率,監(jiān)測胎兒生長指標(biāo)。糖尿病孕婦需嚴(yán)格控制血糖,感染病例需進(jìn)行抗病毒治療預(yù)防胎兒損傷加重。
發(fā)現(xiàn)異常后應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng),保證優(yōu)質(zhì)蛋白和葉酸攝入,定期復(fù)查超聲跟蹤胎兒發(fā)育情況,所有診療方案需在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下實(shí)施。