胚胎染色體檢查主要通過(guò)絨毛取樣、羊水穿刺、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、臍帶血穿刺四種方法進(jìn)行。檢查方式的選擇需結(jié)合孕周、適應(yīng)癥及醫(yī)生評(píng)估。
孕11-14周進(jìn)行,通過(guò)抽取胎盤絨毛組織分析染色體,可早期診斷唐氏綜合征等異常,存在較低流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
孕16-22周實(shí)施,抽取羊水培養(yǎng)胎兒脫落細(xì)胞檢測(cè),準(zhǔn)確率達(dá)99%以上,適用于高齡孕婦或超聲異常者。
孕12周后采集孕婦外周血分離胎兒游離DNA,篩查21/18/13三體異常,安全但無(wú)法確診需進(jìn)一步驗(yàn)證。
孕20周后經(jīng)腹穿刺臍靜脈取血,用于快速染色體核型分析,多用于錯(cuò)過(guò)羊水穿刺時(shí)限的特殊情況。
建議根據(jù)產(chǎn)檢結(jié)果與遺傳咨詢醫(yī)生充分溝通后選擇適宜方案,檢查前后避免劇烈活動(dòng)并遵醫(yī)囑監(jiān)測(cè)胎心。