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查疾病 找醫(yī)生 找醫(yī)院
新生兒疾病篩查項目包括
病情描述:
新生兒疾病篩查項目包括
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 許瑞英 主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    新生兒疾病篩查項目包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。

    1、先天性甲狀腺功能減低癥

    該病由甲狀腺激素分泌不足引起，可能導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩，需通過血液檢測甲狀腺激素水平確診。

    2、苯丙酮尿癥

    因苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致代謝異常，可能造成智力障礙，通過檢測血苯丙氨酸濃度進行篩查。

    3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

    紅細胞酶缺乏引發(fā)的溶血性疾病，接觸氧化性物質(zhì)易誘發(fā)溶血，需檢測紅細胞酶活性。

    4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

    腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙導(dǎo)致，可能出現(xiàn)電解質(zhì)紊亂，通過檢測17-羥孕酮水平篩查。

    建議新生兒出生后72小時內(nèi)完成篩查，早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)可顯著改善預(yù)后，篩查后需遵醫(yī)囑進行復(fù)查或治療。

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