權(quán)威問答
羊水穿刺和基因芯片是兩種不同的產(chǎn)前診斷技術(shù)，主要有檢查目的、操作方式、檢測范圍、結(jié)果解讀等區(qū)別。
羊水穿刺主要用于獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，基因芯片則針對(duì)基因組微小變異進(jìn)行高通量篩查。
羊水穿刺需在超聲引導(dǎo)下抽取羊水樣本，基因芯片是對(duì)提取的DNA進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室芯片雜交檢測。
羊水穿刺可檢測染色體數(shù)目異常和大片段結(jié)構(gòu)異常，基因芯片能發(fā)現(xiàn)微缺失微重復(fù)等亞顯微異常。
羊水穿刺結(jié)果具有明確臨床意義，基因芯片可能檢出臨床意義未明的變異需進(jìn)一步評(píng)估。
兩種技術(shù)常聯(lián)合應(yīng)用，具體選擇需根據(jù)孕周、適應(yīng)證及遺傳咨詢結(jié)果綜合決定，建議在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。
