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鐵粒幼細(xì)胞貧血主要通過血常規(guī)檢查、骨髓穿刺檢查、鐵代謝檢查和基因檢測等方法診斷。
血常規(guī)可發(fā)現(xiàn)血紅蛋白降低、紅細(xì)胞體積減小等貧血表現(xiàn),同時(shí)可能出現(xiàn)紅細(xì)胞分布寬度增寬等異常指標(biāo)。
骨髓涂片可見環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞比例超過15%,這是診斷鐵粒幼細(xì)胞貧血的特征性表現(xiàn),需在骨髓鐵染色下觀察。
血清鐵蛋白水平升高、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度增高,同時(shí)可能出現(xiàn)血清鐵水平升高,反映體內(nèi)鐵負(fù)荷過重。
對于遺傳性鐵粒幼細(xì)胞貧血,可檢測ALAS2、SLC25A38等基因突變,有助于明確病因和分型。
確診后應(yīng)避免含鐵豐富的食物,定期監(jiān)測鐵負(fù)荷指標(biāo),必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行祛鐵治療。