馬凡氏
心臟病是因?yàn)槿旧w異常導(dǎo)致的,遺傳概率比較高。主要有以下的表現(xiàn):
1、骨骼肌肉系統(tǒng)。主要有身材高而細(xì),四肢細(xì)長,蜘蛛指(趾),雙臂平伸指距大于身長,雙手下垂過膝,下半身比上半身長。頭顱長且窄,頭長而畸形、面窄、高腭弓、耳朵大且位置低。皮下脂肪少,肌肉不發(fā)達(dá),胸、腹、臂皮膚多皺紋。
2、眼和面部。主要有晶狀體脫位、高度近視、
白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、畏光、眼前出現(xiàn)閃光感等。男性多于女性,50%—80%的患者有眼部疾病。少數(shù)有
青光眼、弱視、色盲、眼球凹陷。
3、心血管系統(tǒng)。心血管系統(tǒng)受累是最危險(xiǎn)的病變。約80%的患者伴有先天性血管畸形,常見主動脈擴(kuò)張及心臟瓣膜關(guān)閉不全。