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唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)需通過(guò)羊水穿刺、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)進(jìn)一步確診，確診后可通過(guò)產(chǎn)前咨詢、孕期監(jiān)測(cè)、終止妊娠等方式干預(yù)。高風(fēng)險(xiǎn)可能由孕婦年齡、染色體異常、遺傳因素、環(huán)境暴露等原因引起。

1、羊水穿刺

通過(guò)抽取羊水分析胎兒染色體核型，準(zhǔn)確率接近百分百，適用于孕16-22周，存在極低概率流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，需在醫(yī)生評(píng)估后選擇。

2、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)

采集孕婦外周血檢測(cè)胎兒游離DNA，對(duì)21三體篩查準(zhǔn)確率達(dá)較高水平，適用于孕12周后，但無(wú)法替代羊水穿刺的診斷價(jià)值。

3、產(chǎn)前咨詢

由遺傳?？漆t(yī)生解讀檢測(cè)結(jié)果，評(píng)估胎兒異常概率及預(yù)后，幫助家庭制定決策，需結(jié)合超聲檢查等綜合判斷胎兒情況。

4、終止妊娠

經(jīng)確診且家庭選擇終止妊娠時(shí)，需在孕24周前依法實(shí)施，需嚴(yán)格遵循倫理原則并接受心理疏導(dǎo)，術(shù)后建議遺傳咨詢?cè)僭蟹桨浮?/p>

篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)避免焦慮，及時(shí)轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心，保持均衡營(yíng)養(yǎng)并規(guī)律產(chǎn)檢，后續(xù)妊娠建議提前進(jìn)行遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。