唐篩高風險通常建議進行羊水穿刺檢查。羊水穿刺是確診胎兒染色體異常的金標準,主要適用于高齡孕婦、唐篩高風險、超聲異常等情況。
唐篩高風險提示胎兒染色體異常概率較高,但屬于篩查手段,需通過羊水穿刺獲取胎兒細胞進行核型分析確診。
羊水穿刺對21三體等染色體異常的診斷準確率極高,可檢測所有23對染色體數目和結構異常。
操作存在極低概率流產風險,需由經驗豐富的醫(yī)生在超聲引導下進行,術后需密切觀察。
無創(chuàng)DNA檢測可作為篩查補充,但無法完全替代羊水穿刺的診斷價值,最終決策需結合臨床評估。
建議孕婦在遺傳咨詢門診充分了解檢查利弊,根據個體情況與醫(yī)生共同決定后續(xù)產前診斷方案。