唐氏篩查高風險可通過無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測、羊水穿刺、絨毛取樣、超聲檢查等方式進一步診斷。高風險結(jié)果通常由胎兒染色體異常、孕婦年齡偏大、檢測假陽性、胎盤因素等原因引起。
通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA,準確率較高且無流產(chǎn)風險,適合篩查21三體、18三體等高發(fā)染色體異常。
在超聲引導下抽取羊水進行染色體核型分析,是確診染色體異常的金標準,但存在較低概率的流產(chǎn)風險。
妊娠早期通過宮頸或腹壁獲取絨毛組織進行檢測,可早期診斷但技術要求較高,可能導致胎兒肢體缺損等并發(fā)癥。
通過測量胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育等軟指標輔助判斷,需結(jié)合其他檢測結(jié)果綜合評估。
建議高風險孕婦在醫(yī)生指導下選擇合適的確診方式,避免焦慮情緒影響妊娠,同時保持均衡營養(yǎng)和規(guī)律作息。