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先天性甲狀腺功能減退的癥狀包括新生兒黃疸延遲消退、喂養(yǎng)困難、肌張力低下、生長發(fā)育遲緩等,嚴重者可出現(xiàn)智力障礙和特殊面容。
新生兒期常見持續(xù)性黃疸超過兩周,伴吸吮力弱、嗜睡少哭,可能與甲狀腺激素缺乏導致膽紅素代謝異常有關(guān)。建議家長定期監(jiān)測膽紅素水平。
嬰兒期出現(xiàn)體重增長緩慢、便秘腹脹、皮膚干燥發(fā)涼,與基礎(chǔ)代謝率降低有關(guān)。家長需注意記錄身高體重曲線變化。
特征性表現(xiàn)包括舌體肥大、臍疝、毛發(fā)稀疏粗糙,可能與粘多糖沉積有關(guān)。需通過甲狀腺功能檢查和骨齡評估確診。
未及時治療可導致智力低下、運動發(fā)育落后,與甲狀腺激素缺乏影響腦髓鞘形成有關(guān)。出生后2周內(nèi)開始左甲狀腺素鈉替代治療至關(guān)重要。
確診患兒需終身規(guī)律服藥,定期復查甲狀腺功能,家長應(yīng)掌握藥物保存和喂養(yǎng)技巧,保證營養(yǎng)均衡攝入。