遺傳代謝性肝病主要包括肝豆?fàn)詈俗冃?、遺傳性血色病、糖原累積癥、α1-抗胰蛋白酶缺乏癥等,按疾病嚴重程度從輕度到罕見排序。
由ATP7B基因突變導(dǎo)致銅代謝障礙,銅沉積在肝臟和腦部,表現(xiàn)為肝功能異常、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,治療需低銅飲食并配合青霉胺、鋅劑等藥物。
HFE基因突變引起鐵過載,導(dǎo)致肝硬化、糖尿病等,需定期放血治療并避免高鐵食物,可使用鐵螯合劑如去鐵胺。
因糖原分解酶缺乏導(dǎo)致糖原堆積,分九種亞型,Ⅰ型常見肝腫大和低血糖,需高蛋白飲食和生玉米淀粉維持血糖。
SERPINA1基因缺陷引發(fā)肺氣腫和肝硬化,需補充α1-抗胰蛋白酶制劑,避免吸煙及肝毒性藥物。
確診需結(jié)合基因檢測和生化檢查,建議患者定期監(jiān)測肝功能并遵循專科醫(yī)生制定的個體化治療方案。