權(quán)威問答
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良可通過激素替代治療、飲食調(diào)整、骨髓移植、對癥支持治療等方式干預(yù)。該病屬于遺傳性代謝障礙，主要與ABCD1基因突變導(dǎo)致極長鏈脂肪酸代謝異常有關(guān)。
腎上腺皮質(zhì)功能不全患者需終身補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素，常用氫化可的松、潑尼松、地塞米松等藥物，需定期監(jiān)測激素水平和電解質(zhì)平衡。
限制極長鏈脂肪酸攝入，采用洛倫佐油配合低脂飲食，需在營養(yǎng)師指導(dǎo)下調(diào)整脂肪酸比例，維持足夠熱量和必需營養(yǎng)素供給。
早期無癥狀或輕度神經(jīng)系統(tǒng)癥狀患者可考慮異基因造血干細(xì)胞移植，通過重建酶活性阻止疾病進(jìn)展，但存在移植物抗宿主病等風(fēng)險。
針對痙攣、癲癇等癥狀使用巴氯芬、丙戊酸鈉等藥物，配合康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動功能，晚期需加強(qiáng)呼吸道管理和營養(yǎng)支持。
建議患者定期進(jìn)行神經(jīng)功能評估和腎上腺功能檢查，嚴(yán)格遵循治療方案，家屬需學(xué)習(xí)應(yīng)急處理措施以應(yīng)對腎上腺危象等突發(fā)情況。
