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21三體風(fēng)險值異常提示胎兒可能存在染色體異常風(fēng)險，需通過無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測、羊水穿刺、絨毛活檢、超聲檢查等方式進(jìn)一步確診。21三體風(fēng)險值異常通常由孕婦年齡偏高、既往生育史異常、遺傳因素、環(huán)境致畸物暴露等原因引起。

1、無創(chuàng)DNA檢測

通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行檢測，對21號染色體非整倍體篩查準(zhǔn)確率較高，適合作為高風(fēng)險人群的初篩手段。

2、羊水穿刺

在超聲引導(dǎo)下抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，是確診21三體綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，但存在少量流產(chǎn)風(fēng)險。

3、絨毛活檢

妊娠早期通過宮頸或腹壁獲取絨毛組織進(jìn)行染色體檢查，可較早獲得診斷結(jié)果，同樣存在一定操作風(fēng)險。

4、超聲篩查

通過測量胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育等軟指標(biāo)評估風(fēng)險，需結(jié)合血清學(xué)篩查結(jié)果綜合判斷。

確診后需遺傳咨詢專家評估，根據(jù)孕周和家庭意愿選擇繼續(xù)妊娠或終止妊娠，孕期需加強(qiáng)產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。