胚胎發(fā)育過程中,陰莖腹側(cè)尿生殖溝的發(fā)育與融合,受垂體與
雄激素的影響,如果雄激素缺乏,尿生殖溝兩側(cè)皺褶的融合發(fā)生障礙,致使尿道腹側(cè)壁缺損,尿道開口于陰莖腹側(cè)正常尿道口后方,形成尿道下裂。
內(nèi)分泌因素:尿道下裂患者的下丘腦-垂體-性腺軸不正常。環(huán)境因素:有研究發(fā)現(xiàn)在妊娠早期用過黃體酮保胎的
新生兒中尿道下裂的發(fā)生率較高,尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加,這些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。染色體異常:在尿道下裂患者有常染色體畸變及性染色體畸變。基因突變:發(fā)現(xiàn)尿道下裂患者可存在雄激素受體基因,性別決定基因,5α-還原酶基因,抗苗勒管激素基因,CYP21B基因的突變。