唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)通常提示胎兒存在染色體異常的可能性,需結(jié)合無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺進(jìn)一步確診。臨界風(fēng)險(xiǎn)可能由孕婦年齡偏大、血清標(biāo)志物異常、胎盤功能異常、胎兒實(shí)際染色體異常等因素引起。
35歲以上高齡孕婦卵子質(zhì)量下降,染色體不分離概率增加。建議通過無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)排除風(fēng)險(xiǎn),無(wú)須特殊治療。
妊娠相關(guān)血漿蛋白A或游離β-hCG等指標(biāo)異常會(huì)影響篩查結(jié)果。需復(fù)查血清學(xué)指標(biāo),必要時(shí)進(jìn)行超聲軟指標(biāo)檢查。
胎盤功能異??赡軐?dǎo)致血清標(biāo)志物分泌紊亂??赏ㄟ^超聲監(jiān)測(cè)胎盤成熟度及臍血流情況評(píng)估胎兒狀態(tài)。
實(shí)際存在21三體等染色體異常時(shí)會(huì)出現(xiàn)臨界風(fēng)險(xiǎn)。確診需進(jìn)行羊水穿刺核型分析,檢出率接近100%。
建議臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦保持規(guī)律作息,避免焦慮情緒,遵醫(yī)囑選擇適宜的確診方案,同時(shí)注意補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素。