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原發(fā)性肌萎縮側(cè)索硬化癥可能由遺傳因素引起，但多數(shù)病例為散發(fā)性。遺傳因素、環(huán)境因素、基因突變、氧化應(yīng)激反應(yīng)等均可能參與發(fā)病。

1、遺傳因素：

約5%-10%病例為家族性遺傳，與SOD1、C9ORF72等基因突變有關(guān)。建議有家族史者進(jìn)行基因檢測(cè)，目前尚無(wú)特效治療藥物，可遵醫(yī)囑使用利魯唑、依達(dá)拉奉等延緩病情。

2、環(huán)境因素：

長(zhǎng)期接觸重金屬、農(nóng)藥等環(huán)境毒素可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。需避免職業(yè)暴露，加強(qiáng)防護(hù)措施，出現(xiàn)肌無(wú)力癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)評(píng)估。

3、基因突變：

部分散發(fā)病例存在TARDBP、FUS等新生基因突變?？赡芘c神經(jīng)元代謝異常有關(guān)，表現(xiàn)為進(jìn)行性肌萎縮和錐體束征，需神經(jīng)科專科隨訪。

4、氧化應(yīng)激：

自由基清除障礙可能導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷。可適量補(bǔ)充維生素E等抗氧化劑，但須在醫(yī)生指導(dǎo)下配合綜合治療。

建議患者定期進(jìn)行神經(jīng)功能評(píng)估，保持適度康復(fù)訓(xùn)練，注意營(yíng)養(yǎng)均衡，避免過(guò)度疲勞加重肌肉萎縮。