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卡爾曼氏綜合癥女性特征主要表現(xiàn)為性腺功能減退、嗅覺缺失、第二性征發(fā)育延遲等，可能與KAL1基因突變、胚胎期GnRH神經(jīng)元遷移障礙、下丘腦功能異常、垂體發(fā)育缺陷等因素有關(guān)。

1、性腺功能減退

女性患者因促性腺激素釋放激素分泌不足，導(dǎo)致卵巢功能低下，表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)或月經(jīng)稀發(fā)，可遵醫(yī)囑使用戊酸雌二醇片、黃體酮膠囊、結(jié)合雌激素片等藥物進(jìn)行激素替代治療。

2、嗅覺缺失

約60%患者伴有嗅覺完全或部分喪失，與嗅球發(fā)育不良相關(guān)，目前尚無特效藥物，建議通過嗅覺訓(xùn)練改善癥狀。

3、第二性征延遲

乳房發(fā)育不良、陰毛腋毛稀疏等表現(xiàn)，需在青春期后通過雌激素聯(lián)合孕激素序貫治療促進(jìn)發(fā)育。

4、骨骼發(fā)育異常

因雌激素缺乏可能導(dǎo)致骨密度降低，建議定期監(jiān)測(cè)骨密度并補(bǔ)充鈣劑和維生素D。

患者需終身隨訪內(nèi)分泌水平，青春期前開始激素治療可最大限度促進(jìn)生理發(fā)育，建議均衡攝入富含優(yōu)質(zhì)蛋白和鈣質(zhì)的食物如牛奶、雞蛋、魚類等。