權(quán)威問答
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苯丙酮尿癥是一種由苯丙氨酸羥化酶缺乏或四氫生物蝶呤代謝異常引起的常染色體隱性遺傳病，主要與PAH基因突變、BH4合成障礙、飲食苯丙氨酸攝入過量、肝臟代謝功能異常等因素有關(guān)。
苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致酶活性降低或缺失，無法正常代謝苯丙氨酸。需通過新生兒篩查確診，終身采用低苯丙氨酸飲食治療，可選用苯丙氨酸去除配方奶粉、特殊蛋白粉等醫(yī)用食品。
四氫生物蝶呤合成酶缺陷影響苯丙氨酸羥化酶功能，可能伴隨神經(jīng)遞質(zhì)缺乏。需補充BH4制劑如沙丙蝶呤，配合神經(jīng)遞質(zhì)前體藥物左旋多巴和5-羥色氨酸治療。
嬰幼兒期普通奶粉或高蛋白飲食中苯丙氨酸超負荷。需立即改用特殊配方食品，嚴(yán)格限制天然蛋白質(zhì)攝入，定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度。
繼發(fā)性肝功能損傷加重苯丙氨酸蓄積。需保護肝功能的同時調(diào)整飲食方案，必要時聯(lián)合使用苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶誘導(dǎo)劑。
確診患兒應(yīng)定期檢測血苯丙氨酸水平，避免食用含阿斯巴甜食品，女性患者孕前需進行遺傳咨詢與代謝控制。
