先天性肛門直腸畸形的分型標準主要依據解剖學特征、畸形位置及伴隨異常,臨床常用Wingspread分類法和Krickenbeck國際分類法。
1984年提出的傳統(tǒng)分類法,按直腸盲端與肛提肌關系分為高位、中間位和低位畸形,高位畸形指直腸盲端位于肛提肌上方,中間位在肛提肌水平,低位則在肛提肌下方。
2005年國際共識提出的新分類體系,分為會陰瘺、直腸尿道瘺、直腸膀胱瘺等主要類型,更強調瘺管位置和盆底肌肉發(fā)育情況,對手術方案選擇具有直接指導意義。
評估需包含直腸末端位置、瘺管走向、括約肌發(fā)育程度三項核心指標,通過影像學檢查確定畸形與恥骨直腸肌、肛門外括約肌的解剖關系。
約半數(shù)病例合并VACTERL聯(lián)合畸形,需篩查脊柱、心臟、食管等系統(tǒng)異常,合并畸形的存在可能影響分型歸屬和治療優(yōu)先級。
確診需結合造影檢查、超聲及MRI評估,建議在具備小兒外科經驗的醫(yī)療中心完成系統(tǒng)評估,早期分型準確性與預后密切相關。