小兒兩性畸形患者成人后的生育能力主要取決于具體分型、性腺發(fā)育及治療干預(yù)情況,部分患者通過規(guī)范治療可能保留生育功能。
同時存在睪丸和卵巢組織者,約半數(shù)可產(chǎn)生成熟配子,但自然受孕概率較低,需通過生殖技術(shù)輔助。建議家長在青春期前完成性腺功能評估。
具有睪丸組織但外陰發(fā)育異常者,若保留睪丸功能且及時進(jìn)行尿道下裂修復(fù),約三成可具備生育能力。家長需定期監(jiān)測睪酮水平。
卵巢功能正常者生育能力最佳,但需早期矯正外陰畸形。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者需終身服用糖皮質(zhì)激素維持生育功能。
性腺發(fā)育不良者生育概率極低,建議家長在兒童期與內(nèi)分泌科、生殖科共同制定個性化治療方案。
建議在專業(yè)兒童內(nèi)分泌科指導(dǎo)下,根據(jù)染色體核型、激素水平和生殖器解剖結(jié)構(gòu)綜合評估,部分患者可通過生殖細(xì)胞冷凍保存技術(shù)保留生育希望。