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小孩孤獨(dú)癥怎么診斷

男，2歲

病情描述:

我家孩子有語(yǔ)言障礙，去醫(yī)院檢查出來(lái)患有孤獨(dú)癥，小孩孤獨(dú)癥怎么診斷？

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

去掛號(hào)

周小鳳副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

小孩孤獨(dú)癥可通過(guò)行為觀察、發(fā)育評(píng)估、醫(yī)學(xué)檢查和基因檢測(cè)等方式診斷。孤獨(dú)癥譜系障礙的診斷主要依據(jù)社交互動(dòng)障礙、語(yǔ)言發(fā)育遲緩和重復(fù)刻板行為等核心癥狀。
1、行為觀察
家長(zhǎng)需記錄孩子日常社交反應(yīng)、眼神接觸和興趣范圍，醫(yī)生會(huì)使用標(biāo)準(zhǔn)化量表評(píng)估其與同齡兒童的差異，典型表現(xiàn)包括叫名無(wú)反應(yīng)、缺乏共享注意力。
2、發(fā)育評(píng)估
采用兒童發(fā)育篩查工具如M-CHAT量表，重點(diǎn)評(píng)估語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)和社交里程碑，18-24個(gè)月是早期篩查關(guān)鍵期，家長(zhǎng)需配合提供詳細(xì)的發(fā)育史信息。
3、醫(yī)學(xué)檢查
需排除聽(tīng)力障礙、代謝疾病等共病情況，通過(guò)腦電圖、磁共振等檢查鑒別雷特綜合征等神經(jīng)系統(tǒng)疾病，建議家長(zhǎng)完善兒童定期體檢記錄。
4、基因檢測(cè)
對(duì)伴有智力障礙或畸形特征的患兒可進(jìn)行染色體微陣列分析，約15%病例可發(fā)現(xiàn)SHANK3、MECP2等基因突變，家長(zhǎng)需咨詢遺傳學(xué)專家解讀報(bào)告。
確診后建議盡早開(kāi)始行為干預(yù)訓(xùn)練，保持規(guī)律作息和結(jié)構(gòu)化生活環(huán)境，避免盲目使用營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑，所有治療需在專業(yè)機(jī)構(gòu)指導(dǎo)下進(jìn)行。

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