運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病部分類(lèi)型具有遺傳性,主要包括家族性肌萎縮側(cè)索硬化、遺傳性痙攣性截癱等,非遺傳性散發(fā)病例更為常見(jiàn)。
約5%-10%的肌萎縮側(cè)索硬化屬于家族遺傳,與SOD1、C9ORF72等基因突變相關(guān)?;驒z測(cè)可明確診斷,目前以對(duì)癥治療為主,可遵醫(yī)囑使用利魯唑、依達(dá)拉奉等藥物延緩進(jìn)展。
重金屬接觸、農(nóng)藥暴露等環(huán)境毒素可能誘發(fā)非遺傳性病例。需避免職業(yè)暴露風(fēng)險(xiǎn),同時(shí)配合營(yíng)養(yǎng)支持治療,適當(dāng)補(bǔ)充維生素E和輔酶Q10。
谷氨酸代謝紊亂可能導(dǎo)致神經(jīng)元損傷。臨床使用支鏈氨基酸調(diào)節(jié)代謝,必要時(shí)需通過(guò)胃造瘺保證營(yíng)養(yǎng)攝入。
部分患者存在自身免疫反應(yīng)異常。免疫調(diào)節(jié)治療需在神經(jīng)科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行,可嘗試靜脈免疫球蛋白等治療方案。
建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢(xún),患者應(yīng)保持適度康復(fù)訓(xùn)練,注意預(yù)防吸入性肺炎等并發(fā)癥,定期隨訪評(píng)估病情進(jìn)展。