新生兒地中海貧血可通過輸血治療、鐵螯合劑治療、造血干細胞移植、基因治療等方式干預。該病主要由遺傳性珠蛋白生成障礙、鐵代謝異常、骨髓造血功能缺陷、基因突變等原因引起。
定期輸注濃縮紅細胞可改善貧血癥狀,需監(jiān)測血清鐵蛋白預防鐵過載,常用藥物包括去鐵胺、去鐵酮等鐵螯合劑。
長期輸血易導致繼發(fā)性血色病,需聯(lián)合使用鐵螯合劑促進鐵排泄,常用藥物有地拉羅司、去鐵胺等。
異基因造血干細胞移植是根治手段,適用于配型成功的重型患兒,移植前需進行化療預處理。
通過基因編輯技術(shù)修正造血干細胞基因缺陷,目前處于臨床試驗階段,需嚴格評估適應(yīng)癥。
家長需定期監(jiān)測患兒血紅蛋白和鐵代謝指標,避免感染,哺乳期母親應(yīng)補充葉酸和維生素E,及時接種疫苗。