權(quán)威問答
β地中海貧血主要表現(xiàn)為慢性溶血性貧血、生長發(fā)育遲緩和器官損傷，嚴(yán)重程度從輕度無癥狀到危及生命不等。
雜合子患者可能僅表現(xiàn)為輕度貧血或無癥狀，通常無須特殊治療，建議定期監(jiān)測血紅蛋白和鐵代謝指標(biāo)。
中間型患者會出現(xiàn)面色蒼白、乏力等明顯癥狀，可能需要間斷輸血治療，同時伴有脾腫大和膽結(jié)石等并發(fā)癥。
純合子患者在嬰兒期即出現(xiàn)嚴(yán)重貧血，需依賴規(guī)律輸血維持生命，長期會導(dǎo)致鐵過載損傷心臟、肝臟等器官。
長期輸血導(dǎo)致的鐵沉積可引發(fā)心力衰竭、肝硬化等，部分患者可能出現(xiàn)骨骼畸形和內(nèi)分泌紊亂等典型表現(xiàn)。
患者需在血液科定期隨訪，嚴(yán)格遵醫(yī)囑進行輸血和去鐵治療，日常注意預(yù)防感染并保持均衡飲食。
