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線粒體遺傳病怎么檢查
病情描述:
我有線粒體遺傳病，醫(yī)生說這個病是容易遺傳的，想帶孩子去檢查一下有沒有患病。線粒體遺傳病怎么檢查？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 廖張元 主任醫(yī)師 天津醫(yī)科大學總醫(yī)院

    線粒體遺傳病的檢查方法主要有基因檢測、肌肉活檢、生化檢測、影像學檢查。

    1、基因檢測

    通過血液或組織樣本分析線粒體DNA或核DNA突變，可明確致病基因變異，需在專業(yè)遺傳實驗室完成。

    2、肌肉活檢

    取肌肉組織進行病理學檢查，觀察線粒體形態(tài)異常和酶活性缺陷，適用于肌無力癥狀明顯的患者。

    3、生化檢測

    檢測血液或腦脊液中的乳酸、丙酮酸等代謝產物水平，評估線粒體能量代謝功能是否異常。

    4、影像學檢查

    頭顱MRI可顯示腦部特征性病變，如基底節(jié)鈣化或腦白質變性，輔助判斷神經系統(tǒng)受累程度。

    建議出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、肌無力或多系統(tǒng)癥狀時盡早就診遺傳代謝科，檢查前避免劇烈運動和高脂飲食。

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