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線粒體腦肌病可通過核磁共振檢查輔助診斷,但確診需結合臨床表現(xiàn)、基因檢測及肌肉活檢等綜合評估。
核磁共振可顯示腦部對稱性病變,常見于基底節(jié)、丘腦及腦干,典型表現(xiàn)為T2加權像高信號。
核磁共振對早期輕度病變敏感性有限,約三成患者在疾病初期可能無特異性影像學改變。
需與其他代謝性腦病、缺氧缺血性腦病相鑒別,核磁共振顯示的病灶分布模式具有重要參考價值。
采用磁共振波譜分析可檢測腦內(nèi)乳酸峰升高,這是線粒體功能障礙的特征性生化標志。
建議出現(xiàn)不明原因肌無力、癲癇發(fā)作或發(fā)育倒退時,盡早就醫(yī)完善多模態(tài)檢查,避免延誤診治時機。