色盲遺傳具有X連鎖隱性遺傳特點(diǎn),男性發(fā)病率顯著高于女性,攜帶者女性可能將致病基因傳遞給下一代。
紅綠色盲等常見類型由X染色體上的隱性基因決定,男性僅需一個(gè)致病X染色體即可發(fā)病,女性需兩條X染色體均攜帶致病基因才會(huì)顯現(xiàn)癥狀。
男性發(fā)病率約為女性的16倍,女性多為攜帶者。若母親為攜帶者,兒子有50%概率患病,女兒有50%概率成為攜帶者。
攜帶者女性可能無臨床表現(xiàn),但能將致病基因傳給子女,導(dǎo)致孫代出現(xiàn)患者。家族中男性患者可通過女兒將基因傳遞給外孫。
通過基因篩查可明確致病基因攜帶情況,孕期絨毛取樣或羊水穿刺能進(jìn)行產(chǎn)前診斷,OPN1LW、OPN1MW等基因突變是常見檢測(cè)靶點(diǎn)。
建議有色盲家族史的育齡夫婦進(jìn)行遺傳咨詢,孕期做好產(chǎn)前篩查,新生兒可進(jìn)行色覺篩查早期發(fā)現(xiàn)。