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遺傳性貧血可通過補(bǔ)充造血原料、藥物治療、輸血支持和基因治療等方式干預(yù)。該病主要由基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成障礙或紅細(xì)胞破壞加速引起。

1、補(bǔ)充造血原料

鐵劑、葉酸和維生素B12是血紅蛋白合成的必需物質(zhì)，日?？蛇m量增加動(dòng)物肝臟、深綠色蔬菜等富含造血原料的食物。嚴(yán)重缺乏時(shí)需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用右旋糖酐鐵、葉酸片或維生素B12注射液。

2、藥物治療

地中海貧血患者可能需要使用去鐵胺促進(jìn)鐵排泄，鐮狀細(xì)胞貧血可選用羥基脲減少鐮變。這些藥物需嚴(yán)格遵醫(yī)囑使用，常見不良反應(yīng)包括胃腸道反應(yīng)和骨髓抑制。

3、輸血支持

中重度貧血患者需要定期輸注濃縮紅細(xì)胞，長(zhǎng)期輸血可能導(dǎo)致鐵過載，需配合使用鐵螯合劑。輸血方案應(yīng)根據(jù)血紅蛋白水平和臨床癥狀制定。

4、基因治療

造血干細(xì)胞移植是治愈部分遺傳性貧血的有效手段，基因編輯技術(shù)為β地中海貧血等疾病提供新療法。這些治療存在一定風(fēng)險(xiǎn)，需專業(yè)評(píng)估后實(shí)施。

遺傳性貧血患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)，育齡夫婦建議進(jìn)行基因篩查和遺傳咨詢。