多數(shù)情況下建議孕婦進行唐氏篩查,高風險人群包括高齡孕婦、有家族遺傳病史者、既往生育過染色體異常胎兒者以及孕期接觸過致畸物質的孕婦。
35歲以上孕婦胎兒染色體異常概率顯著上升,需通過血清學篩查或無創(chuàng)DNA檢測評估風險,必要時進行羊水穿刺確診。
直系親屬有染色體疾病或生育過唐氏兒,建議直接進行產前診斷,可選用絨毛取樣或羊膜腔穿刺等介入性檢查。
既往有胎兒染色體異?;蚪Y構畸形妊娠史,本次妊娠應進行系統(tǒng)篩查,結合超聲軟指標與血清標志物綜合判斷。
孕早期接觸放射線、化學毒物等致畸因素可能影響胎兒發(fā)育,需加強產前篩查與診斷。
建議所有孕婦在孕11-13周完成NT超聲檢查,孕15-20周進行血清學篩查,根據(jù)結果決定后續(xù)診斷方案,篩查期間保持均衡營養(yǎng)并避免劇烈運動。