權(quán)威問答
代謝性疾病是由遺傳或環(huán)境因素導(dǎo)致代謝過程異常的疾病群，主要包括糖尿病、高尿酸血癥、脂肪肝、苯丙酮尿癥等，按嚴(yán)重程度從常見慢性病到罕見遺傳病排列。
胰島素分泌不足或作用障礙導(dǎo)致血糖升高，典型癥狀為多飲多尿，可通過二甲雙胍、格列美脲、胰島素等藥物控制，需配合飲食管理。
嘌呤代謝異常引發(fā)血尿酸增高，可能誘發(fā)痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎，常用別嘌醇、非布司他、苯溴馬隆等藥物調(diào)節(jié)尿酸水平。
肝臟脂質(zhì)代謝紊亂形成脂肪沉積，早期無明顯癥狀，進(jìn)展期可能出現(xiàn)肝區(qū)不適，需通過生活方式干預(yù)改善，嚴(yán)重時需用護(hù)肝藥物。
苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的罕見遺傳病，新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)，需終身采用特殊配方奶粉及低苯丙氨酸飲食控制。
保持規(guī)律運(yùn)動、控制體重、限制精制糖攝入有助于預(yù)防代謝性疾病，確診患者應(yīng)定期監(jiān)測相關(guān)指標(biāo)并遵醫(yī)囑調(diào)整治療方案。
