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什么是先天性的巨結(jié)腸

女，1歲

病情描述:

孩子出生的時(shí)候得時(shí)候發(fā)何時(shí)能了嘔吐的現(xiàn)象，醫(yī)生說(shuō)是先天性的巨結(jié)腸造成的，什么是先天性的巨結(jié)腸？

醫(yī)生回答專(zhuān)區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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王雪梅主任醫(yī)師北京大學(xué)第三醫(yī)院

先天性巨結(jié)腸是一種腸道發(fā)育異常疾病，主要表現(xiàn)為結(jié)腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致腸蠕動(dòng)障礙，常見(jiàn)于新生兒及嬰幼兒，嚴(yán)重程度從輕度排便困難到完全性腸梗阻不等。
1、病因
胚胎期腸道神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移異常導(dǎo)致遠(yuǎn)端結(jié)腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失，可能與遺傳因素如RET基因突變有關(guān)，妊娠期環(huán)境因素也可能參與發(fā)病。
2、癥狀
新生兒期表現(xiàn)為胎便排出延遲、腹脹嘔吐，嬰幼兒期頑固性便秘、營(yíng)養(yǎng)不良，嚴(yán)重者可出現(xiàn)小腸結(jié)腸炎等并發(fā)癥。
3、診斷
通過(guò)肛門(mén)指檢、鋇劑灌腸造影顯示狹窄段與擴(kuò)張段，直腸活檢發(fā)現(xiàn)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失可確診，肛門(mén)直腸測(cè)壓輔助判斷功能異常。
4、治療
輕癥可采用灌腸和緩瀉劑保守治療，中重度需行拖出型巨結(jié)腸根治術(shù)或腸造瘺術(shù)，術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪排便功能恢復(fù)情況。
確診患兒應(yīng)定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，術(shù)后注意肛門(mén)護(hù)理和飲食調(diào)整，適當(dāng)補(bǔ)充膳食纖維和益生菌有助于腸道功能恢復(fù)。

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