地中海貧血的癥狀主要包括面色蒼白、乏力、黃疸、骨骼變形等,嚴重程度從輕度貧血到危及生命的并發(fā)癥不等。
由于血紅蛋白合成不足,患者皮膚黏膜呈現(xiàn)蒼白,尤其在眼瞼和甲床處明顯,可能伴隨頭暈和心悸。
紅細胞攜氧能力下降導(dǎo)致組織缺氧,患者易疲勞、活動耐力降低,輕微活動即可出現(xiàn)氣促。
溶血導(dǎo)致膽紅素升高,表現(xiàn)為皮膚鞏膜黃染,尿液顏色加深,部分患者可能出現(xiàn)肝脾腫大。
重型地貧患兒因骨髓代償性增生會出現(xiàn)額部隆起、鼻梁塌陷等特殊面容,可能伴隨病理性骨折。
地中海貧血患者需定期監(jiān)測血紅蛋白水平,避免感染誘發(fā)溶血,均衡補充營養(yǎng)并限制高鐵食物攝入。