權(quán)威問答
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，因苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。
苯丙酮尿癥患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或缺失，無法將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，造成苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積。典型臨床表現(xiàn)包括皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液和汗液有鼠尿臭味、智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作等。新生兒篩查是早期診斷的主要手段，通過檢測足跟血苯丙氨酸濃度可初步判斷。確診需進(jìn)行基因檢測，明確PAH基因突變情況。
治療以低苯丙氨酸飲食為主，需終身嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)攝入，避免食用肉類、蛋類等高苯丙氨酸食物，必要時可補(bǔ)充特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品。定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，維持在120-360μmol/L為宜。部分患者可嘗試沙丙蝶呤治療，但需根據(jù)基因型判斷有效性。未經(jīng)治療的患兒會出現(xiàn)不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損害，早期干預(yù)可顯著改善預(yù)后。建議育齡夫婦進(jìn)行攜帶者篩查，高風(fēng)險家庭可通過產(chǎn)前診斷預(yù)防患兒出生。
