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肥厚性心肌病具有遺傳性,主要由基因突變引起,屬于常染色體顯性遺傳病。遺傳概率較高,直系親屬需定期篩查。
約60%患者存在MYH7、MYBPC3等基因突變,導(dǎo)致心肌異常增厚。建議家族成員進(jìn)行基因檢測和心臟超聲檢查。
父母一方患病時(shí),子女有50%遺傳概率。若基因檢測陽性,需終身監(jiān)測心臟功能變化。
患者一級親屬應(yīng)每年接受心電圖和心臟超聲檢查,青少年期開始篩查,運(yùn)動員需額外評估運(yùn)動風(fēng)險(xiǎn)。
攜帶致病基因者需避免劇烈運(yùn)動,出現(xiàn)胸悶氣促癥狀時(shí)可使用美托洛爾、維拉帕米等藥物控制病情發(fā)展。
確診患者及家屬應(yīng)保持低鹽飲食,避免飲酒和咖啡因,規(guī)律隨訪心臟功能,妊娠前需接受遺傳咨詢。