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孕前基因檢測(cè)多數(shù)情況下是有必要的，主要針對(duì)有家族病史、高齡孕婦、既往不良孕產(chǎn)史或特定遺傳病高發(fā)人群，檢測(cè)方式包括攜帶者篩查、單基因病檢測(cè)、染色體異常篩查、全基因組測(cè)序等。

1、家族病史

若夫妻雙方家族中存在遺傳病史，如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等，基因檢測(cè)可明確攜帶狀態(tài)，通過(guò)遺傳咨詢?cè)u(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)可結(jié)合胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)干預(yù)。

2、高齡孕婦

35歲以上孕婦卵子染色體異常概率上升，檢測(cè)可篩查唐氏綜合征等染色體疾病，建議結(jié)合無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)或羊水穿刺進(jìn)行確診，藥物干預(yù)對(duì)染色體疾病無(wú)效。

3、不良孕產(chǎn)史

既往有反復(fù)流產(chǎn)、胎兒畸形等情況的夫婦，需排查染色體平衡易位、基因突變等因素，部分代謝性疾病如苯丙酮尿癥可通過(guò)新生兒篩查及早期飲食治療控制。

4、地域高發(fā)疾病

針對(duì)廣東、廣西等地高發(fā)的地中海貧血，或猶太人群高發(fā)的泰伊-薩克斯病，孕前篩查可有效預(yù)防重型患兒出生，陽(yáng)性者需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

備孕期間建議雙方均衡補(bǔ)充葉酸、維生素D等營(yíng)養(yǎng)素，避免接觸致畸物質(zhì)，檢測(cè)結(jié)果異常時(shí)應(yīng)至遺傳咨詢門(mén)診制定個(gè)體化生育方案。