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孕前基因檢測多數(shù)情況下是有必要的，主要針對有家族病史、高齡孕婦、既往不良孕產(chǎn)史或特定遺傳病高發(fā)人群，檢測方式包括攜帶者篩查、單基因病檢測、染色體異常篩查、全基因組測序等。

1、家族病史

若夫妻雙方家族中存在遺傳病史，如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等，基因檢測可明確攜帶狀態(tài)，通過遺傳咨詢評估胎兒患病風險，必要時可結合胚胎植入前遺傳學診斷技術干預。

2、高齡孕婦

35歲以上孕婦卵子染色體異常概率上升，檢測可篩查唐氏綜合征等染色體疾病，建議結合無創(chuàng)產(chǎn)前檢測或羊水穿刺進行確診，藥物干預對染色體疾病無效。

3、不良孕產(chǎn)史

既往有反復流產(chǎn)、胎兒畸形等情況的夫婦，需排查染色體平衡易位、基因突變等因素，部分代謝性疾病如苯丙酮尿癥可通過新生兒篩查及早期飲食治療控制。

4、地域高發(fā)疾病

針對廣東、廣西等地高發(fā)的地中海貧血，或猶太人群高發(fā)的泰伊-薩克斯病，孕前篩查可有效預防重型患兒出生，陽性者需進行產(chǎn)前診斷。

備孕期間建議雙方均衡補充葉酸、維生素D等營養(yǎng)素，避免接觸致畸物質(zhì)，檢測結果異常時應至遺傳咨詢門診制定個體化生育方案。