無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是一種通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA的篩查技術(shù),主要用于檢測胎兒染色體異常風險,具有無創(chuàng)傷、安全性高的特點。
通過高通量測序技術(shù)分析母血中胎兒游離DNA片段,可檢測染色體非整倍體異常如21三體綜合征。
建議高齡孕婦、血清學篩查高風險、有異常妊娠史或存在染色體疾病家族史的孕12-22周女性進行檢測。
主要針對21三體、18三體、13三體等常見染色體異常,部分擴展版可檢測性染色體異常及微缺失綜合征。
相比羊水穿刺等侵入性診斷,其流產(chǎn)風險為零,但陽性結(jié)果仍需通過羊水穿刺確診。
檢測前應(yīng)充分咨詢遺傳醫(yī)師,結(jié)合超聲檢查綜合評估,保持合理飲食和規(guī)律作息有助于獲得準確結(jié)果。