腳趾并指畸形可能與遺傳因素、胚胎發(fā)育異常、環(huán)境因素及罕見綜合征有關(guān),其中遺傳因素占主要作用。
約30%病例存在家族遺傳史,常為常染色體顯性遺傳。建議有家族史者孕前進(jìn)行遺傳咨詢,患兒需評估是否伴隨其他系統(tǒng)異常。
妊娠4-8周時肢體分化受阻可能導(dǎo)致并指,與母體接觸致畸物質(zhì)有關(guān)。孕期應(yīng)避免輻射、煙酒等危險因素,出生后需骨科評估手術(shù)時機(jī)。
妊娠期糖尿病、病毒感染或藥物暴露可能干擾胎兒肢體發(fā)育。控制孕期血糖、預(yù)防感染可降低風(fēng)險,新生兒期應(yīng)完善影像學(xué)檢查。
如Apert綜合征等遺傳性疾病常合并并指畸形。需通過基因檢測確診,多學(xué)科聯(lián)合治療可改善功能和外觀。
建議備孕夫婦進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育檢查,新生兒發(fā)現(xiàn)并指應(yīng)及時就診評估,輕度畸形可通過分指手術(shù)獲得良好預(yù)后。