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減少和預防出生缺陷可通過孕前保健、孕期營養(yǎng)補充、避免致畸因素、遺傳咨詢與產(chǎn)前篩查四種主要方式實現(xiàn)。

1、孕前保健

計劃懷孕前3-6個月進行優(yōu)生檢查，女性需補充葉酸，男性應戒煙戒酒。孕前控制慢性疾病如糖尿病、高血壓，接種風疹疫苗等可降低風險。

2、營養(yǎng)補充

孕期每日補充400微克葉酸直至孕12周，保證鐵、碘、鈣等微量元素攝入。避免生食、未滅菌乳制品，減少高汞魚類食用。

3、規(guī)避致畸物

遠離放射線、農(nóng)藥、有機溶劑等環(huán)境危害。妊娠前3個月禁用異維A酸、丙戊酸鈉等明確致畸藥物，發(fā)熱時避免使用非甾體抗炎藥。

4、產(chǎn)前篩查

孕11-13周進行NT超聲檢查，15-20周做唐氏篩查，必要時進行無創(chuàng)DNA或羊水穿刺。有家族遺傳病史者建議接受遺傳咨詢。

保持規(guī)律作息與適度運動，孕期定期產(chǎn)檢可早期發(fā)現(xiàn)異常，發(fā)現(xiàn)高風險因素應及時轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心。