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先天畸形是指胎兒在母體內(nèi)發(fā)育過程中出現(xiàn)的結(jié)構(gòu)或功能異常,主要包括染色體異常、單基因遺傳病、多因素遺傳病和環(huán)境致畸因素等類型。
染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異??赡軐?dǎo)致唐氏綜合征、特納綜合征等疾病,表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容等癥狀,可通過羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
由單個(gè)基因突變引起,如成骨不全癥、苯丙酮尿癥等,多數(shù)可通過基因檢測確診,部分疾病可通過飲食控制或藥物治療改善癥狀。
由遺傳因素與環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致,如先天性心臟病、唇腭裂等,部分病例可通過孕期超聲篩查發(fā)現(xiàn),出生后需根據(jù)具體畸形程度選擇手術(shù)治療。
孕期接觸輻射、病毒感染、藥物等環(huán)境因素可能導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常,如風(fēng)疹病毒感染引起的先天性白內(nèi)障,預(yù)防關(guān)鍵在于孕前咨詢和孕期保健。
孕婦應(yīng)定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查,避免接觸致畸因素,發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家,部分先天畸形可通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)。